Autonomic dysfunction in patients with central serous chorioretinopathy / Disfunção autonômica em pacientes com coriorretinopatia serosa central

Abstract Objetive: To evaluate the association between sympathetic nervous system activity and blood pressure variability with central serous chorioretinopathy (CSC). Methods: We performed an individual, observational, and cross-sectional study involving 11 patients with CSC and 16 healthy individuals in similar age range. Participants underwent spectral power analysis of heart rate variability (HRV) at the Hypertension Department of Heart Institute at the University of São Paulo. Results: We demonstrated sympathetic activity predominance in CSC group and found that the LF (low frequency) of heart rate variability was significantly higher in this group (p = 0.04). when compared to control group. The CSC group's mean LF / HF (high frequency) ratio was higher than the control group but was not statistically significant (p = 0.2). Blood pressure variability was higher in CSC patients than in normal patients (p = 0.055), whereas heart rate variability was lower in these patients when compared to normal patients, although no statistical significance was found (p = 0.2). Spontaneous baroreflex function was significantly reduced in patients with CSC when compared to healthy individuals (p = 0.04). Conclusion: Autonomic dysfunction and a predominance of sympathetic modulation were observed in CSC patients.

Resumo Objetivo: Avaliar a associação entre a atividade do sistema nervoso simpático e a variabilidade da pressão arterial com a coriorretinopatia serosa central (CSC). Métodos: Estudo individuado, observacional e transversal envolvendo 11 pacientes com CSC e 16 indivíduos saudáveis de idade semelhante. Os participantes foram submetidos à análise de poder espectral da variabilidade da freqüência cardíaca no Departamento de Hipertensão do Instituto do Coração da Universidade de São Paulo. Resultados: Observamos o predomínio da atividade simpática no grupo com CSC, evidenciado pelo LF da variabilidade da freqüência cardíaca significativamente maior neste grupo (P = 0.04) quando comparado ao grupo controle. A média da relação LF / HF e a variabilidade da pressão arterial foram maiores nos pacientes com CSC do que nos pacientes normais (P = 0,2 e P = 0,055, respectivamente), enquanto a variabilidade da freqüência cardíaca foi menor nesses pacientes quando comparados aos pacientes normais (P = 0,2), embora não tenha sido encontrada significância estatística. A função barorreflexa espontânea também foi significativamente reduzida nos pacientes com CSC quando comparados aos indivíduos saudáveis (P= 0,04). Conclusão: Concluímos que há sinais de disfunção autonômica e predomínio da modulação simpática nos pacientes com CSC.

Retinal function in patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis phenotype / Estudo da função retiniana em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal

ABSTRACT Purpose: To analyze the clinical features, visual acuity, and full-field electroretinogram (ERG) findings of 15 patients with the neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) phenotype and to establish the role of ERG testing in NCL diagnosis. Methods: The medical records of five patients with infantile NCL, five with Jansky-Bielschowsky disease, and five with juvenile NCL who underwent full-field ERG testing were retrospectively analyzed. Results: Progressive vision loss was the initial symptom in 66.7% of patients and was isolated or associated with ataxia, epilepsy, and neurodevelopmental involution. Epilepsy was present in 93.3% of patients, of whom 86.6% presented with neurodevelopmental involution. Fundus findings ranged from normal to pigmentary/atrophic abnormalities. Cone-rod, rod-cone, and both types of dysfunction were observed in six, one, and eight patients, respectively. Conclusion: In our study, all patients with the NCL phenotype had abnormal ERG findings, and the majority exhibited both cone-rod and rod-cone dysfunction. We conclude that ERG is a valuable tool for the characterization of visual dysfunction in patients with the NCL phenotype and is useful for diagnosis.

RESUMO Objetivo: Analisar o quadro clínico, a acuidade visual e o eletrorretinograma de campo total (ERG) de 15 pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal (LCN), estabelecendo o papel do eletrorretinograma no seu diagnóstico. Métodos: Eletrorretinograma foi realizado em 5 pacientes com lipofuscinose ceróide neuronal infantil, 5 com doença de Jansky-Bielschowsky e 5 com lipofuscinose ceróide neuronal juvenil sendo feita uma análise retrospectiva dos registros médicos. Resultados: A perda progressiva da acuidade visual foi o sintoma inicial em 66,7%; isolada ou associada à ataxia, epilepsia e involução do desenvolvimento neuropsico motor. Epilepsia foi o sintoma inicial em 93,3% e 86,6% apresentaram involução do desenvolvimento neuropsicomotor. Achados fundoscópicos variaram de normal a alterações pigmentares/atróficas. Disfunção de cone-bastonete foi constatada em 6 pacientes, bastonete-cone em 1 e em 8 pacientes observou-se disfunção proporcional de ambos os sistemas. Conclusão: O eletrorretinograma foi alterado em todos os pacientes, e o achado mais frequente foi o comprometimento de cones e bastonetes. O eletrorretinograma constitui, portanto, uma ferramenta valiosa para caracterizar a disfunção visual em pacientes com o fenótipo da lipofuscinose ceróide neuronal, contribuindo para seu diagnóstico.